воскресенье, 18 апреля 2010 г.

Мы должны научиться жить в ладу со своими генами

Дети ХХI века

Слова «ребенок Индиго» впервые я услышал довольно много лет тому назад по отношению к собственному сыну. «Да он у вас – Индиго!» - воскликнула одна знакомая, впервые взглянув на этот вечный двигатель – вечный прыгатель.

Я прошу прощения за довольно длинную цитату из неподписанной статьи, опубликованной сайтом http://deti.mail.ru/ со ссылкой на журнал «Office Magazine», но более краткого способа ввести читателя в курс дела, я, к сожалению, не придумал. Итак:

«Дети Индиго — термин, впервые использованный американским экстрасенсом и синестетиком Нэнси Энн Тэпп в 1982 году в книге «Как разобраться в жизни с помощью цвета». Тэпп утверждает, что способна видеть ауру вокруг человека и, приблизительно в конце 70-х, начала замечать множество детей, которые рождены с аурой цвета индиго.

Согласно первоначальному определению, индиго — это цвет ауры нового поколения людей, отличающегося многочисленными талантами, высоко развитой интуицией, чувствительностью к энергетике и знаменующего собой новый виток эволюции человечества.

Дети Индиго — это не просто дети с необычным цветом ауры, это в первую очередь неординарные дети, которые буквально всем отличаются от обычного представления о детях. С малого возраста они рассуждают о судьбах мира, проявляют уникальные феномены и таланты, отличаются от других необычной линией поведения, обладают уникальными лидерскими качествами, в результате чего отвергают все шаблоны воспитания. Одним из известных примеров ребенка Индиго является мальчик, в 5 лет освоивший весь мировой репертуар произведений для скрипки и в том же возрасте выступавший с оркестром уже взрослых музыкантов в качестве первой скрипки».

Похожих статей в СМИ – воз и маленькая тележка. Их, мягко говоря, не вполне научный характер достаточно очевиден. Но, как говорится, дыма без огня не бывает, и поиски «огня» привели меня в кабинет директора Украинского института клинической генетики члена-корреспондента АМН Украины Елены Яковлевны Гречаниной. И состоялся между нами такой разговор:

- Елена Яковлевна, расскажите, пожалуйста, о детях Индиго.

- О «детях Индиго» я ничего не могу сказать. Тема эта сильно мифологизирована, и я просто не знаю, что это такое. Я же могу говорить о том, как меняется человек на протяжении последних 50 лет. Приходит новое поколение. Оно иное, чем прежнее. Иначе и не могло быть, т.к. эволюционные процессы совершаются помимо нашей воли, но результаты активной человеческой деятельности на них, безусловно, влияют. Нам посчастливилось жить в эпоху, когда совершаются глобальные открытия, равные по силе влияния на жизнь открытиям теории относительности, строения солнечной системы, расщеплению атома. Таким открытиям, в частности, стало и проникновение в тайну генома, его анатомическое строение и начало познания чрезвычайно важной вещи – как работает геном. С этих позиций я смотрю на то, как меняется человечество, мой народ, мой город и моя страна. Дети нового поколения, безусловно, талантливы, самостоятельны, широко образованы, прагматичны и менее лиричны, чем предыдущие их сверстники. С ними интересно, они требуют уважения к себе, восприятия себя как личности, достойной уважения. Это хороший урок нам – родителям, которые в свое время ощутили на себе угнетающий смысл альтернативного отношения. Уже этого одного было достаточно, чтобы мы не поняли биологическое и социальное значение своей индивидуальности. Мы ели как все, одевались как все, думали как все. Не исключено, что на том этапе развития мироздания это было зачем-то нужно… Но, безусловно, дети нынешнего поколения выиграли у нас свои особенности Индиго – цвета надежды, силы, веры. У нас не достает системных познаний, чтобы оценить у этих детей соотносительное значение причин их «индигости» - наследственных и воспитательных. Поэтому сегодня мы можем говорить с уверенностью только о некоторых биологических (клинических и лабораторных) отличиях нового поколения. Оно пришло. Мы должны это отметить, изучать и постараться понять, чтобы избавить себя и детей от конфликта, преодоление которого в большей степени зависит от нас. Пришло новое поколение…

- Давно ли это случилось?

- Я думаю, это произошло целое поколение назад, двадцать лет тому назад, а не сегодня и не вчера. У меня в результате профессиональной деятельности сложилось впечатление, что мы попали в новый виток эволюции, в котором мироздание пытается нас сохранить. Под воздействием тех внешних факторов, которые мы сами сформировали, происходят изменения в нас самих: меняется наш внешний вид, меняются наши болезни. Если раньше мы к распространенным болезням относили инфаркты, инсульты, язвенную болезнь, гипертонию и так далее, то теперь в дополнение к этим болезням (которые тоже очень сильно изменились) возросла частота болезней, которые раньше встречались крайне редко (имели частоту один на триста тысяч, один на миллион). И вдруг они стали встречаться все чаще и чаще. Всемирная организация здравоохранения в 1999 году официально заявила, что будущее медицины – редкие наследственные болезни. Еще один примечательный фактор отсутствия у людей познания самих себя – мы стали умирать несвоевременно, появилась нетрадиционная смертность: от инсультов и инфарктов люди умирают в раннем возрасте. Это - возраст надежд и мудрости - тридцать-сорок-пятьдесят. И даже в детском возрасте. Ну, кто раньше мог себе представить, что новорожденный умирает от инсульта или становится инвалидом на всю жизнь из-за постоянно повторяющегося тромбоза сосудов головного мозга? А теперь это реальность.

Сегодня в структуре детской смертности первое место занимают так называемые перинатальные причины, то есть, причины, которые – так или иначе – связаны с беременностью и родами. Так уж сформировали это понятие. Однако две трети этих причин связаны все-таки не с родами самими по себе, а с генетикой, с наследственностью, которую несет ребенок. Нам удалось установить, что во многих случаях, так называемый родовой травматизм, заложен в строении еще неродившегося самого ребенка, как проявление наследственной патологии, с которой ребенок может жить, развиваться, адекватно чувствовать себя в обществе, если ему еще до рождения будет установлен точный диагноз. Сегодня это уже можно сделать, нужны лишь новые знания, внимание, любовь всех тех, кто увидит малыша до рождения и окажет ему адекватную помощь.

Мы-то ведь долго считали, что геном – очень консервативная и чрезвычайно хорошо защищенная от случайных превратностей вещь. А оказалось, что это далеко не так. Во-первых, потому, что кроме генома в ядре клетки, есть еще и геном в митохондриях. А митохондрии – не что иное, как бактериальные клетки, которые вселились еще миллиарды лет тому назад в наших далеких предшественников в эволюционной цепи. Они стали неотъемлемой частью нашего организма в качестве его энергостанций, в которых высвобождается энергия, запасенная в веществе, называющемся аденозинтрифосфатом и более известном по аббревиатуре АТФ.

Эти новые представления очень сильно изменили саму генетическую науку. Дальновидные люди давно прогнозировали, что генетика очень сильно изменится. Мутации, формирующие будущее вида, так или иначе, оказываются связанными с тем, в каких условиях мы оказываемся. В свое время меня потрясло, когда мы обнаружили, что 57% украинцев являются носителями полиморфных генов – генов предрасположенности к нарушению строения и работы сосудов, к опухолям кишечника, груди, к порокам развития центральной нервной системы и тяжелых неврологических заболевания. Гены предрасположенности не обязательно должны проявиться у человека. Они работают лишь в том случае, когда внешние или внутренние факторы дестабилизируют стройную систему деятельности нашей генетической информации. Такое широкое распространение этих полиморфных генов было подтверждено нашими клиническими наблюдениями. Возникло естественное желание оказать помощь каждому пациенту и всем, кто живет рядом с нами, предупредив переход полиморфных генов в «нападение». Для этого нужно было знать причину такого широкого распространения полиморфных генов – одного из ключевых химических циклов в организме, так называемого фолатного цикла. Существует гипотеза (и мы ее разделяем), что в геноме человека оставили след грандиозные человеческие беды многих веков – голод и войны. Они оказали значительное генетическое влияние на то, какими мы стали сегодня. Генетики отметили связь двух явлений: с одной стороны, это ранняя смертность от сосудистых и онкологических заболеваний, а с другой стороны – изменение нашей генетической конституции. Речь идет о более частом появлении полиморфных генов. Они контролируют многие признаки и имеют адаптивный характер – в зависимости от того, в каких условиях они оказываются, они по-разному служат человеку. Так вот оказалось, что во время голода умирают те люди, которым для того, чтобы жить, надо очень много белковой пищи, а именно ее во время голода сильно недоставало. Остались (и расплодились) те, кому для жизни не надо было большого количества белка. Они стали передавать этот признак из поколения в поколения с высокой степенью наследования. С другой же стороны, существовали традиционные представления о структуре питания, сколько и чего должен есть человек в норме. Поэтому, когда начался послевоенный рост благосостояния, белковая нагрузка на организм существенно возросла, а тех элементов, которые обеспечивали усвоение таких количеств белка, в организме уже не было. Начались патологические изменения в стенках сосудов, участились нейродегенеративные заболевания. Широкое распространение получили болезни, связанные с дефицитом фолатного цикла.

- Что такое фолатный цикл?

- В нашем организме есть несколько чрезвычайно важных замкнутых биохимических процессов, без которых он не может существовать. Цикл Кребса, иначе называемый циклом лимонной кислоты, реализуется в митохондриях и снабжает организм энергетическими ресурсами. Фолатный цикл (название его происходит от названия фолиевой кислоты и ее производных - фолатов) связан с такой незаменимой аминокислотой (она не синтезируется организмом и должна поступать извне – с пищей, ее, кстати сказать, много в твороге, говядине, гречке, пшене), как метионин. Метионин является донором метильных групп, тех химических структур, которые принимают самое активное участие во «включении» и «выключении» генной активности. В процессе обмена метионина есть 2 пути – прямого его преобразования в цистин и обратного его преобразования (реметилирования) из промежуточного продукта – гомоцистеина в метионин. Метионин функционально – наш главный антиоксидант, защищающий нас от свободных радикалов как в содружестве с митохондриальной мембраной, так и с одной из «лабораторий» клетки. Свободные же радикалы ответственны, например, за порчу мяса и масла, и в организме они играют такую же злую роль. Если метионина мало, мы теряем наши адаптивные возможности вследствие гипометилирования генома, если его много, мы их тоже теряем, но другим способом – развитием гиперметилирования. Метилирование является инструментом, обеспечивающим активность функционирования генома и относится к категории эпигенетических факторов. Эпигенетика означает модификацию генной экспрессии, обусловленную наследственными, но потенциально обратимыми изменениями в структуре хроматина и\ или в результате метилирования ДНК. Адаптивные процессы, т.е. процессы приспособления, идут как раз через включение-выключение генов. Поэтому нарушения фолатного цикла, имеющие, казалось бы, сравнительно простую химическую природу, на самом деле представляют собой широкий спектр нарушений на генном уровне, потому что они расстраивают нормальную работу генома. Отсюда – множество тонких, трудно поддающихся не только лечению, но и диагностике, патологий, особенно – патологий обмена веществ, беременности и т.д. Раньше не было таких масштабных и стремительных изменений в окружающей среде, и эпигенетическая изменчивость молчала. Теперь она заговорила.

Представления об эпигенетической изменчивости получили большое развитие в работах нашего, увы, уже покойного, соотечественника – Сергея Назаренко. Оказалось, что мы, славяне, – Украина, Россия, да и не только мы, еще и Европа, – попадаем под эту особенность. Мы с американскими коллегами интересовались, много ли людей страдает у нас дефицитом фолатного цикла, и оказалось, что 57% украинцев несут в себе ген предрасположенности к нему. Вот как нам аукнулись годы войн, голода и разрухи.

- Что это все означает с точки зрения повседневной жизни обычных людей и медицинской клинической практики?

- Наша практическая работа связана именно с этими последними достижениями молекулярной генетики. И, что особенно приятно, мы часто оказываемся способными не только установить причины серьезнейших нарушений, но и скорректировать их. Например, существует целый ряд заболеваний, проявляющих себя как психические болезни, которые на самом деле к психике имеют опосредованное отношение и связаны с нарушениями обмена веществ. Бывает так, что человеку ставят диагноз «шизофрения» и назначают нейролептики, а они ему не только не нужны, но и крайне вредны – а нужно ему соответствующее питание и специфические витамины. Когда-то один известный харьковский психиатр сказал мне «вы докажите, что шизофрения материальна», и я безумно горжусь тем, что мне удалось это сделать. И если я в прошлом году говорила в лекциях, что наследственных болезней обмена существует 10 тысяч, то сегодня я уже говорю, что их – 55 тысяч. Это не я их нашла, это – результат опыта Всемирной ассоциации метаболических нарушений, членом которой я являюсь. В Харькове появилась возможность открытия, на базе нашего Института, Метаболического центра, т.к. выросли специалисты, а Администрация обеспечила нас достойной аппаратурой. Сегодня мы делаем более 120 анализов из одного образца крови. Делаем бесплатно и очень надеемся, что этот новейший метод сможем сохранить в такой степени доступности, невзирая ни на какие кризисы, т.к. доступность современных технологий для каждого харьковчанина и жителя области должна быть обеспечена государством. Это наши приоритеты. Государство должно оценить это адекватно. Наше Харьковское «государство», к нашему счастью, это понимает.

- Правильно ли я понимаю, что человеческая природа действительно меняется, а последние достижения генетики позволяют теоретически осмысливать происходящие перемены, в том числе и с детьми?

- Если мы сами так сильно изменились, то, конечно же, изменились и наши дети. Наряду с большим числом талантливых и одаренных детей, прагматичных и одухотворенных одновременно, с высоким уровнем познания кибернетики, есть и такие, кому крайне необходима самая современная гуманная генетическая помощь. Среди них появилось большое количество детей с аутичным (аутизм – это замкнутость, обращенность ребенка внутрь себя) поведением. Это – колоссальная проблема. Аутизм в разной степени выражен, но его много. А с другой стороны – появляются дети расторможенные, с огромной двигательной активностью при дефиците внимания. Раньше такого не было. Сегодня это отдельный синдром. Для его лечения мы пытались применить препараты, разработанные нашим коллегой из Америки Рубеном Маталоном, Почетным профессором ХНМУ. Это комплекс аминокислот, который изготовили в Дании. В некоторых случаях мы наблюдали позитивный эффект, даже резко позитивный эффект – ребенок менялся буквально на глазах – за две недели он становился совершенно другим – в школе, дома, в общении. Но! Это же все очень индивидуально! Если раньше мы видели группу, класс, то сейчас групп нет – есть собрания индивидуальностей, к каждой из которых надо подходить со своей меркой, своим диагнозом и своими лекарствами.

Мы часто говорим о том, что распространились такие тяжелые пороки, как наркомания, употребление суррогатных спиртных напитков, «лонгеров» всяких и т.д., и все это нарастает. Откуда это? Я иногда задумываюсь: а ведь никто не дал этому обоснования, почему это произошло с целой популяцией – ведь это не только наша проблема, у нее глобальный масштаб – изменились дети везде. Безусловно, это связано с геномом, с функцией генома, с его состоянием. Еще в 1999 году Всемирная Организация Здравоохранения абсолютно официально заявила, что исследования ученых последних десятилетий дают возможность убедиться в том, что основой психического, соматического, репродуктивного здоровья является здоровье генома. Поэтому, когда я разговариваю с учителями, я им говорю: если у вас появился ребенок с проблемами, не надо загонять его в угол – двоечник, мол, и все такое, лучше пришлите его к нам на консультацию, и мы поймем, в чем дело. Да, я не знаю, что такое «дети Индиго». Все, что я читала по этому поводу, кажется мне неубедительным. Но я знаю точно, что дети изменились. Да, появилось много талантливых детей. И это я знаю точно, и знаю – отчего. Все дети, которые являются носителями полиморфных генов фолатного цикла – это все люди, интеллектуально высокоразвитые. И несмотря на то, что у них иногда нарушены функции тромбообразования, функции отдельных органов и систем, они живут долго. Но многие могут рано умирать от инсультов и инфарктов. По-видимому, многие патологические процессы зависят от внешних условий, и это для полиморфных генов естественно.

Я не хотела бы оставить впечатление о биологической обусловленности происходящих процессов, хотя, как генетик, я считаю, что в основе здоровья лежит здоровье геномное. Это так, но оно подвержено внешнесредовому воздействию, и для того, чтобы заговорила наша генетическая структура, сегодня четко очерчены четыре стимулирующих момента: инфекция, стресс, операция, травма. Когда человек получает хотя бы одно из этих мощных воздействий, вредные гены проявляют себя той или иной проблемой. Реализация любой генетической предрасположенности происходит под влиянием факторов внешней среды. Сегодня появилось новое понятие – понятие эпигенетических болезней, т.е. болезней, являющихся результатом несогласованного воздействия разных факторов внешней среды, и все чаще их виновником становится применение большого количества разных лекарств одновременно, сегодня это одна из очень серьезных проблем. Еще одна проблема – это, когда мы попадаем под любое мощное внешнее воздействие, требующее расходования большого количества метильных групп. Тогда возникает проблема гипометилирования. Раковую проблему в связи с этим надо назвать в первую очередь. Рак толстого кишечника, рак груди – они часто связаны со слабостью фолатного цикла, об этом красноречиво свидетельствуют родословные, анализ которых по своему значению для диагностики приближается к молекулярному анализу. Если мы видим в родословной инфаркты, инсульты, психические заболевания, рак толстого кишечника, пороки развития лица или центральной нервной системы, можно, не делая молекулярного анализа, уверенно сказать, что здесь есть нарушения обмена метионина, дефицит фолатного цикла и нарушения метилирования.

Все это не может не сказаться на характере наших детей. Вы знаете, я бы создала специальный Клуб для талантливых детей, незаметно наблюдала бы за их состоянием здоровья и вносила бы разумные коррективы в их питание и образ жизни, но в обществе пока нет осознания этой необходимости. В то же время дети талантливые нуждаются не в меньшем внимании, чем дети-инвалиды. Мы их очень сильно нагружаем. Участвуя во всевозможных конкурсах, олимпиадах и т.д., они очень быстро иссякают, растрачивая отнюдь не безграничный потенциал своего здоровья. Но в обществе – повторюсь – нет понимания, что это нужно, и мы ждем, когда вспомнят о том, что есть такой медико-генетический центр, есть врачи-генетики, готовые профессионально решать все эти проблемы вместе с семьей и обществом, не запугивая результатами обследования. Мы должны научиться жить в ладу со своими генами.

Беседовал Валерий Тырнов


Тэги: гены, наследственные болезни, дети Индиго, фолатный цикл, метионин
 

2 комментария:

Анонимный комментирует...

Спасибо за статью. Это как раз то, что я искала по вопросу дифицита фалатного цикла. Теория связи ДФЦ с прошлым (войной, голодом, разрухой) просто шокировала. Все не проходит безследно!

Анонимный комментирует...

Замечательная статья! у меня нарушение фолатного цикла..и видимо, как следствие, произошла анэмбриония..

Rambler's Top100 Полный анализ сайта Всё для Blogger(а) на Blogspot(е)! Закладки Google Закладки Google Закладки Google Delicious Memori БобрДобр Мистер Вонг Мое место 100 Закладок